© Jens Kalaene/ dpa/ Global Look Press
Миодистрофии Дюшенна (МДД) — редкое нейромышечное заболевание, которое называют главным генетическим убийцей мальчиков. Его диагностируют у 1 из 5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек. При нем происходит хроническое и необратимое разрушение мышечных клеток, что ведет к возрастающей слабости мышц тела и глубокой инвалидизации: в 9-12 лет ребенку требуется инвалидное кресло, в 14-16 лет – дыхательная поддержка. Под ударом: скелетная мускулатура, дыхательные мышцы, миокард и мозг. Помимо прогрессирования мышечной слабости, у пациентов с МДД со временем развивается сердечная и дыхательная недостаточность, которая со временем приводит к смерти пациента.
Исходя из частоты встречаемости, в России ориентировочно должно быть 3500-4500 мальчиков, подростков, молодых взрослых с МДД. Но на данный момент в стране диагностировано не более 1500 детей с МДД.
Интерес к когнитивным аспектам заболевания возник из-за нехватки системных данных и клинических наблюдений — в последние годы стало появляться все больше сведений о том, что мышечная дистрофия может быть не просто нервно-мышечным заболеванием, а нарушать работу самих нейронов. Однако на данный момент практически все научные работы рассматривали лишь отдельные случаи заболевания, а наблюдений за группами пациентов почти не было.
Для исследования ученые Сеченовского университета отобрали 35 мальчиков 7–14 лет. Специалисты использовали комплекс нейропсихологических проб, адаптированных под возможности детей с учетом их состояния. Анализ выявил недостаточность функционирования первого блока мозга, отвечающего за уровень активации и энергетический тонус, а также признаки нарушений третьего блока, связанного с самоконтролем и регуляцией поведения.
«Первый блок — это наша энергия и бодрствование, второй отвечает за переработку информации, а третий — за планирование и контроль. В нашем исследовании больше всего страдает именно первый: дети быстро истощаются, им сложно удерживать темп работы», — поясняет доцент кафедры педагогики и медицинской психологии Института психолого-социальной работы Сеченовского Университета Ольга Шалина.
По словам исследователей, у части пациентов выявляются когнитивные дефициты, выраженность которых может зависеть от генетических вариантов заболевания. Сейчас команда анализирует связь этих особенностей с различными изоформами белка дистрофина.
«Эта информация может позволить быстрее включать детей в индивидуальные образовательные маршруты и направлять их на психолого-медико-педагогические комиссии на ранних этапах. Если мы заранее видим риск трудностей, мы не ждем, а начинаем работать сразу», — отмечает Ольга Шалина.
В дальнейшем ученые планируют расширить выборку до ста пациентов, уточнить характер когнитивных нарушений при разных генетических вариантах заболевания и подробнее изучить феномен нарушенного межполушарного взаимодействия.
«Мы хотим понять, может ли этот показатель стать диагностическим маркером и помочь отличать мышечную дистрофию Дюшенна от других форм», — говорит Шалина.
Авторы подчеркивают, что исследование носит поисковый характер, но уже сейчас позволяет по-новому взглянуть на сопровождение детей с редким заболеванием — не только с точки зрения двигательных ограничений, но и в контексте обучения и качества жизни.
